Síndromes Mielodisplásicas (SMD)
Nesta página
- Síndrome Mielodisplásica (SMD): sintomas
- Qual a incidência da Síndrome Mielodisplásica (SMD)
- Cuidados e tratamento das Síndromes Mielodisplásicas
- Cuidar de alguém com Síndromes Mielodisplásicas (SMD)
- Perguntas para fazer ao médico sobre a Síndrome Mielodisplásica
- Janssen & Síndromes Mielodisplásicas (SMD)
- Glossário
- Associações de Doentes
Imagine acordar depois de uma boa noite de sono e sentir que não descansa há dias, ou perceber que uma contusão feita há semanas ainda é visível, ou que subir um lanço de escadas parece tão difícil como escalar uma montanha – esta é a realidade dos doentes com Síndrome Mielodisplásica (SMD). É normal ficar assustado com este tipo de sintomas, mas existem tratamentos para a SMD. O primeiro passo para tornar o seu diagnóstico menos intimidante é aprender mais sobre esta doença rara.
As Síndromes Mielodisplásicas (SMD) são um grupo de doenças sanguíneas raras que ocorrem quando o tecido gelatinoso dentro dos ossos, a medula óssea, começa a criar células sanguíneas disfuncionais. Existem diferentes tipos de células sanguíneas que podem ser afetadas: os glóbulos vermelhos que transportam oxigénio por todo o corpo, os glóbulos brancos que ajudam a protegê-lo de infeções e as plaquetas que ajudam a curar lesões. Na maioria dos casos de Síndromes Mielodisplásicas, um número incomum de células sanguíneas jovens, os blastos, acaba por nunca se transformar em células sanguíneas maduras.
Com o tempo, o número de células sanguíneas não saudáveis acaba por exceder a quantidade de células saudáveis, o que pode levar a um dos seis subtipos de Síndromes Mielodisplásicas. Os subtipos dependem do tipo de células afetadas, da sua génese e número.
Os tipos de Síndromes Mielodisplásicas são:
SMD com Displasia de Linhagem Única | SMD com Displasia Multilinhagem | SMD com Sideroblastos em Anel | SMD Associada a Deleção 5q Isolada | SMD com Excesso de Blastos | SMD Inclassificável |
|---|---|---|---|---|---|
SMD com Displasia de Linhagem Única Apenas um dos três tipos de células sanguíneas é produzido de forma anormal. | SMD com Displasia Multilinhagem Dois a três tipos de células sanguíneas são produzidos de forma anómala. Esta é a forma mais comum de síndrome mielodisplásica. | SMD com Sideroblastos em Anel Destaca-se pelo número muito baixo de glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos são produzidos com um anel de ferro extra ao seu redor. Existem dois subtipos dentro deste grupo de SMD, dependendo se apenas um tipo de célula sanguínea é afetado ou mais. | SMD Associada a Deleção 5q Isolada Define-se pelo número significativamente baixo de glóbulos vermelhos, bem como por células sanguíneas disfuncionais. Esta situação deve-se a uma mutação no ADN. Os glóbulos vermelhos são geralmente o tipo de células mais afetadas. | SMD com Excesso de Blastos Existem contagens baixas de um ou mais tipos de células sanguíneas. As células existentes no sangue podem ser disfuncionais. Caracteriza-se ainda pela presença de células jovens (blastos) não saudáveis na medula óssea. | SMD Inclassificável Este tipo de SMD não se enquadra em nenhuma das categorias anteriores. Pode definir-se pela ocorrência de poucas quantidades de um dos tipos de células sanguíneas, que tendem a parecer disfuncionais. No entanto, destaca-se a existência de um número normal de células sanguíneas jovens. |
Síndrome Mielodisplásica (SMD): sintomas
Em fases iniciais da doença, não costumam ocorrer sintomas, e é preciso algum tempo para que as células sanguíneas não saudáveis atinjam uma determinada percentagem face ao total de células sanguíneas no organismo. No entanto, à medida que o número de células sanguíneas jovens e não saudáveis aumenta e o número de células saudáveis diminui, podem surgir algumas manifestações da doença, como por exemplo:
- Falta de ar
- Fadiga
- Palidez
- Hematomas ou hemorragias fáceis
- Manchas pequenas e achatadas sob a pele
Se tiver algum destes sintomas, o seu médico pode sugerir-lhe fazer análises ao sangue. Os exames complementares de diagnóstico mais comuns para a deteção das Síndromes Mielodisplásicas são os exames de sangue ou a biópsia da medula óssea.
Qual a incidência da Síndrome Mielodisplásica (SMD)
As Síndromes Mielodisplásicas (SMD) são doenças extremamente raras. Apesar disso, alguns subtipos são mais comuns. No total, estima-se que surjam 87.000 novos casos de Síndromes Mielodisplásicas por ano em todo o mundo. Não existem dados publicados sobre a incidência ou prevalência das SMD em Portugal até ao momento.
Embora certos subtipos de Síndromes Mielodisplásicas tenham causas conhecidas – como a mutação num gene – ainda não foi possível descobrir a origem exata deste tipo de patologias. Ao longo dos anos, os especialistas nesta doença identificaram alguns fatores de risco, como o tabagismo, exposição a quimioterapia, certos produtos químicos ou alguns metais pesados.
Cuidados e tratamento das Síndromes Mielodisplásicas
Infelizmente, ainda não há cura para as Síndromes Mielodisplásicas. No entanto, existem terapêuticas que podem retardar a progressão da doença e aliviar os sintomas. Existem três tipos de tratamento para as Síndromes Mielodisplásicas — terapia complementar, terapia medicamentosa e transplante de medula óssea.7
- Terapia complementar Este tipo de tratamentos destina-se a ajudar a controlar os sintomas da doença e aliviar os efeitos secundários de outras terapêuticas. Inclui transfusões de sangue e outros procedimentos médicos para aumentar o número de células sanguíneas saudáveis no organismo, bem como antibióticos para combater eventuais infeções.
- Terapia medicamentosa:
TExistem algumas opções de medicamentos dirigidos a células não saudáveis, dando mais espaço para que as células saudáveis cresçam e se multipliquem. Este tipo de terapêuticas inclui algumas formas de quimioterapia usadas para a leucemia, uma doença intimamente relacionada com as Síndromes Mielodisplásicas. - Transplante de medula óssea: Também chamado de transplante de células estaminais. Este tratamento caracteriza-se pela implantação na medula óssea de células estaminais de um dador. Esta opção terapêutica é geralmente combinada com quimioterapia, que é usada para eliminar as células não saudáveis antes do transplante.
Cada um destes tratamentos tem riscos e efeitos secundários. Se não tiver sintomas associados à Síndrome Mielodisplásica, o seu médico pode aconselhá-lo a adiar o tratamento e a continuar a fazer exames regulares para controlar a progressão da doença, uma abordagem denominada “observar e esperar”.8
Cuidar de alguém com Síndromes Mielodisplásicas (SMD)
Quem recebe um diagnóstico de Síndromes Mielodisplásicas pode ficar assustado e sentir-se num limbo emocional. As dúvidas sobre o futuro somam-se às preocupações naturais de quem é diagnosticado com uma doença rara.
Se é amigo ou familiar próximo de um doente, o melhor que pode fazer é garantir que ele não está, nem se sente sozinho. Leia sobre a doença, informe-se, procure saber mais sobre tratamentos e ensaios clínicos. Ofereça um abraço ou esteja presente nos momentos difíceis e de incerteza.
Perguntas para fazer ao médico sobre a Síndrome Mielodisplásica
A lista abaixo inclui exemplos de perguntas para o ajudar a iniciar uma conversa com o seu médico. Podem surgir outras questões relevantes com base nos seus sintomas, estadio de doença ou historial clínico que não estejam aqui listadas.
- Quais são as melhores opções de tratamento para o meu tipo de Síndrome Mielodisplásica?
- Posso desenvolver mais do que um tipo de Síndrome Mielodisplásica?
- Posso passar o meu tipo de Síndrome Mielodisplásica aos meus filhos?
- Quais são os efeitos secundários e os tempos de recuperação do tratamento proposto?
- Existem ensaios clínicos disponíveis? Como me posso tornar elegível?
- O que preciso de fazer para encontrar um dador de medula óssea?
- Com que infeções me devo preocupar?
- Se sou assintomático, com que frequência devo fazer exames de sangue?
- O que posso fazer no meu dia-a-dia para aumentar as minhas hipóteses de sucesso na doença?
- A minha Síndrome Mielodisplásica pode evoluir para outro tipo de doença do sangue?
- …
Janssen & Síndromes Mielodisplásicas (SMD)
O objetivo da Janssen é alterar fundamentalmente a forma como as Síndromes Mielodisplásicas são compreendidas, diagnosticadas e tratadas. Somos movidos pelo nosso compromisso com os doentes, e os nossos esforços concentram-se na prevenção e pesquisa de tratamentos inovadores para combater as SMD.
Glossário
- Blasto: Célula sanguínea jovem e imatura.
- Anemia: Deficiência nos níveis de hemoglobina, uma proteína dos glóbulos vermelhos (ou hemácias) do sangue que ajuda a transportar o oxigénio pelo organismo.
- Medula óssea: Tecido gelatinoso dentro dos ossos onde as células do sangue são produzidas.
- Hemograma completo Um tipo de exame de sangue que serve para fazer uma avaliação quantitativa e qualitativa das células que o compõem.
- Displasia: Forma anormal de uma célula.
Associações de Doentes
Este website foi desenvolvido exclusivamente pela Janssen Pharmaceutica NV. As Associações de Doentes e as fontes listadas em baixo são meios de informação adicional e independente que lhe podem ser úteis. Os mesmos não estiveram envolvidos na criação deste website, nem têm qualquer responsabilidade em relação aos seus conteúdos.
A MDS Foundation é uma organização sem fins lucrativos que atua a nível global e apoia doentes com Síndromes Mielodisplásicas através da investigação, angariação de fundos e disseminação de informação.
A AAMDS é uma fundação internacional que apoia doentes, seus familiares e cuidadores, também informando sobre as investigações em curso e os novos tratamentos disponíveis.